遺傳疾病導致男性不育的類型
男性不育給患者帶來極大困擾，致病原因複雜多樣。以下介紹幾種常見的遺傳疾病可能導致男性不育的情況：
先天性睪丸發育不全
此類先天性缺陷在青春期前往往症狀輕微，容易被忽略。進入青春期後，患者會出現典型的臨床表現：睪丸體積小且質地堅硬，長徑通常不超過2公分，僅約正常成年男性平均值的一半。大約五成患者在青春期會出現女性化乳房特徵，同時伴隨性功能減退及生育能力喪失。部分患者可能出現輕度智力發育障礙。
睪丸組織病理學檢查可見曲精小管出現透明變性，基底膜顯著增厚，生精細胞萎縮消失，僅剩支持細胞，內腔大多呈閉塞狀態。睪丸間質中膠原纖維大量增生，間質細胞呈群集分布，細胞內脂肪滴減少。血漿睪酮水平維持正常或偏低，雌激素分泌增加，兩者比例失衡。精液檢查顯示精子數量極少或完全缺失，最終導致不育。
XX男性綜合徵
此綜合徵的染色體核型為46,XX，但內外生殖器均呈男性特徵，青春期後會出現程度不等的男性第二性徵發育。其臨床表現、組織病理學特徵及內分泌檢查結果與先天性睪丸發育不全極為相似。
無睪丸症
無睪丸症的細胞核型為正常男性型46,XY，內外生殖器官均為男性型態，但由於先天性缺乏睪丸組織，青春期時無法呈現正常的性成熟特徵。第二性徵維持幼稚狀態，陰莖發育短小，並出現陽痿和不育等症狀。血清中促性腺激素水平升高，屬於典型的原發性睪丸功能障礙。
